Evaluaciones tras el diagnóstico inicial

Tras confirmarse el diagnóstico de DF/MAS, se debe realizar un estudio para determinar la extensión de la enfermedad en los individuos afectos. Los autores de esta revisión recomiendan realizar los estudios detallados en la Tabla 2 si no se han realizado hasta ese momento.


Tabla 2.

Evaluaciones recomendadas tras el diagnóstico inicial en individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

(1) Ver Figura 3 en la que se exponen los estudios recomendados para evaluar el esqueleto tras el diagnóstico.
ORL: sistema otorrinolaringológico; RGE: reflujo gastro-esofágico.

 

Figura 5.

Pruebas y seguimiento recomendado para la evaluación del exceso de hormona de crecimiento en individuos con Displasia Fibrosa / Síndrome de McCune-Albright.

 

Figura 6.

Pruebas y seguimiento recomendado para la evaluación de trastornos gonadales en niñas con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

Figura 7.

Pruebas y seguimiento recomendado para la evaluación gonadal  de niños con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

Figura 8.

Pruebas y seguimiento recomendado para la evaluación de alteraciones tiroideas en pacientes con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 9.

Evaluaciones recomendadas para la disfunción de las glándulas suprarenales en individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

Figura 10.

Evaluaciones recomendadas para trastornos gastrointestinales en individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

TRATAMIENTO DE LAS MANIFESTACIONES

El manejo más efectivo de la enfermedad se suele conseguir mediante la colaboración de un equipo médico multidisciplinar incluyendo endocrinólogos, traumatólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, cirujano endocrino, genetistas, médicos rehabilitadores y fisioterapeutas.

 

Tabla 3.

Evaluaciones Recomendadas tras el Diagnóstico Inicial en Individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright

  1. Stanton et al 2012, Leet et al 2016
  2. Leet et al 2004b, Mancini et al 2009
  3. Leet et al 2012, Manjila et al 2013
  4. La descompresión profiláctica del nervio óptico para reducir el riesgo de pérdida visual está contraindicada ya que de hecho aumenta el riesgo de pérdida visual: Leet et al 2002, Cutler et al 2006, Amit et al 2011.
  5. Paul et al 2014.
  6. El tratamiento con alendronato oral no es efectivo para el control del dolor óseo (Boyce et al 201)
  7. hh
  8. hh

 

Figura 11.

Manejo clínico recomendado para individuos con Displasia Fibrosa

 

Tabla 4.

Tratamiento de Endocrinopatías en individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albight

  1. Ver Figura 12. La mayoría de las niñas tendrán una disminución en el numero de sangrados menstruales durante el tratamiento.
  2. Feuillan et al (2007)
  3. El tratamiento con letrozol produjo efectos beneficiosos prolongados sobre la maduración esquelética, velocidad de crecimiento, y talla final adulta (Estrada et al 2016).
  4. Ver Figura 13. La pubertad precoz no es frecuente en varones.
  5. Boyce et al 2012a.
  6. Dada la exposición prematura a esteroides sexuales (ver Descripción Clínica), la pubertad precoz central puede presentarse a pesar de que el/la niño/a tuvieran un buen control de la pubertad precoz periférica.
  7. Ver Figura 14. La radioablación debe evitarse (Ver Agentes/Situaciones a evitar).
  8. Tessaris et al 2012a.
  9. Ross et al 2016.
  10. Se debe realizar con un cirujano endocrino con mucha experiencia para minimizar el riesgo de complicaciones y optimizar los resultados.
  11. Los marcadores de remodelado óseo (p.ej. la fosfatasa alcalina), puede estar elevados de manera constitutiva y no son un marcador útil de respuesta al tratamiento para la enfermedad esquelética.
  12. Boyce et al 2013, Salenave et al 2014.
  13. El tratamiento con radiación puede ser efectivo en casos refractarios, pero se ha asociado a la transformación maligna de la DF cráneo-facial (Hansen &Moffat 2003, Liu et al 2011).
  14. La cirugía puede ser técnicamente compleja o imposibilitada por la presencia de DF cráneo-facial. Asimismo, dada la infiltración difusa de las células somatotrofas (células pituitarias productoras de GH), los individuos afectos requieren una hipofisectomía total si se intervienen mediante cirugía. Esto resulta en un hipopituitarismo total (Vortmeyer et al 2012).
  15. Esta clase de medicamentos puede tener un efecto en el tratamiento de exceso de GH en aquellos individuos con elevaciones leves de GH e IGF-1, con o sin hiperprolactinemia asociada (Katznelson et al 2014).
  16. Ver Figura 16; es difícil establecer guías de práctica clínica especificas dada la rareza del síndrome de Cushing neonatal.
  17. Se prefiere sobre el ketoconazol en niños con alteraciones hepáticas.
  18. La decisión de realizar o retrasar la adrenalectomía se debe individualizar, teniendo en cuenta la severidad de la enfermedad, la capacidad de controlar los niveles de cortisol con el tratamiento farmacológico, y los efectos potenciales del hipercortisolismo continuo sobre el desarrollo neuronal.
  19. Tanaka et al 2012.

 

Figura 12.

Manejo clínico recomendado para la pubertad precoz en niñas con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 13.

Manejo clínico recomendado para niños con alteraciones gonadales  con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 14.

Recomendaciones para el manejo del hipertiroidismo en pacientes con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 15.

Recomendaciones para el manejo del exceso de hormona de crecimiento en pacientes con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 16.

Recomendaciones para el manejo del exceso del hipercortisolismo en pacientes con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

 

Figura 17.

Recomendaciones para el manejo de alteraciones pancreáticas en pacientes con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

Tabla 5.

Tratamiento de Otras Manifestaciones en Individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

1. Mahdi et al. (2017), Robinson et al (2018)
2. Majoor et al (2018a)

 

 

Tabla 6.

Seguimiento recomendado para individuos con Displasia Fibrosa/Síndrome de McCune-Albright.

 

Circunstancias y agentes a evitar

  • Los deportes de contacto y otras actividades que entrañen un alto riesgo físico deberían evitarse en aquellos individuos con gran afectación esquelética.
  • Evitar la descompresión profiláctica del nervio óptico (ver Tratamiento de las Manifestaciones).
  • La extirpación quirúrgica de quistes ováricos se debe realizar en circunstancias muy específicas y con gran cautela. 
  • La radioterapia no esta indicada para el tratamiento de la DF. La exposición a radiación debe estar limitada en general en pacientes con DF dado el riesgo potencial para la transformación maligna (Ruggieri et al 1994).
  • La ablación con yodo radioactivo también se debe evitar dado la captación preferencial por tejido tiroideo portador de la mutación lo cual podría incrementar el riesgo de malignidad en el tejido tiroideo sano.

  
Manejo durante el embarazo

Si bien es cierto que los efectos del embarazo sobre el hueso y las enfermedades endocrinas en mujeres con DF/MAS no han sido bien estudiadas, según la experiencia de los autores la mayor parte de las mujeres con DF que se embarazan, no sufren un empeoramiento de las manifestaciones asociadas a la enfermedad.


Terapias en Investigación

Buscar en ClinicalTrials.gov para pacientes en EEUU y en www.ClinicalTrialsRegister.eu en aquellos que vivan en Europa. Estas páginas contienen información sobre ensayos clínicos para una gran variedad de enfermedades. NOTA: es posible que en el momento en el que usted consulte estas páginas, no haya ensayos clínicos activos para la DF/MAS. 

 


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