La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad rara que se caracteriza por la presencia de áreas o lesiones del esqueleto con un crecimiento anormal, en las que el tejido normal del hueso se sustituye por un tejido fibroso. Este tejido fibroso hace que el hueso afectado sea más frágil de lo habitual.

 

Los síntomas típicamente asociados a la DF son el dolor, la deformidad de los huesos, las fracturas, la dificultad para caminar y raramente la pérdida de audición y visión (solo en algunos casos en los que la DF afecta a los huesos del cráneo). No obstante, la presentación y gravedad de los síntomas son extremadamente variables dependiendo de la localización de la DF (ya que puede afectar a cualquier hueso del esqueleto) y de la extensión de las lesiones.

En cuanto a la extensión de las lesiones hay algunos pacientes que sólo tienen un hueso afectado (Displasia Fibrosa Monostótica) y no muestran ningún síntoma (incluso puede que la enfermedad pase completamente inadvertida para estas personas), mientras que hay otros pacientes que tienen un número muy elevado de huesos afectados (Displasia Fibrosa Poliostótica), habitualmente manifestándose en etapas muy tempranas de la vida, y resultando frecuentemente en una discapacidad física muy significativa.

Hay pacientes que nunca presentan dolor asociado a la DF. Lo más característico es que el dolor no esté presente durante la infancia y se manifieste o se agrave más adelante.

 

Las lesiones de DF suelen establecerse temprano en la vida (a menudo mucho antes de que produzcan síntomas). Una vez se establecen estas lesiones, es poco habitual que se afecten nuevas áreas, aunque sí que pueden complicarse y aumentar de tamaño. La incidencia de complicaciones, como las fracturas y la expansión de las lesiones, suele disminuir a partir de los 15 años de edad. Es importante saber que a pesar de que algunos síntomas pueden reducirse o incluso desaparecer en la edad adulta, las lesiones de DF permanecen en el hueso de por vida. También es cierto que un pequeño porcentaje de pacientes que tienen Displasia Fibrosa Poliostótica siguen manteniendo activa la enfermedad en la edad adulta.

Aunque es posible identificar lesiones de DF en cualquier hueso, el fémur proximal (la parte superior) es el sitio más comúnmente afectado. Estas lesiones femorales típicamente derivan en una deformidad (un arqueamiento) conocida con el nombre de "cayado de pastor".

La DF es normalmente visible en las radiografías presentando un aspecto característico de ¨vidrio esmerilado”. La mayor parte de las lesiones se localizan en la cavidad medular (parte central del hueso) y se expanden hacia fuera produciendo un adelgazamiento de la corteza (parte externa del hueso). Aunque las radiografías son muy útiles para el diagnóstico, la prueba más sensible para determinar la extensión de la enfermedad es la gammagrafía ósea, por lo cual se suele solicitar en la evaluación inicial de la enfermedad. La gammagrafía ósea es una prueba en la que mediante un escáner se rastrean captaciones de un trazador radioactivo que es administrado previamente al paciente. Este trazador es absorbido preferentemente por áreas de hueso con mayor actividad metabólica, como son las lesiones de DF.

 

Respecto al tratamiento, todavía no existe una cura definitiva para la DF, pero sí que existen terapias para controlar algunos de sus síntomas. La cirugía ortopédica puede resultar muy útil y está indicada en algunos casos, pero dada la rareza de la enfermedad, es aconsejable que solo la realicen traumatólogos con experiencia en DF.

Asimismo, la rehabilitación y algunas medidas ortopédicas no quirúrgicas pueden ayudar a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes. Por el contrario, la cirugía de los huesos del cráneo no suele estar indicada ya que, aunque los nervios de los ojos y los oídos estén rodeados de lesiones de DF, las pérdidas de visión y de audición son muy poco comunes, mientras que la cirugía en esta región puede presentar múltiples complicaciones. 

Diversos estudios han demostrado que los bifosfonatos (como por ejemplo el zolendronato o el pamidronato), un grupo de fármacos que generalmente se indican para el tratamiento de la osteoporosis, pueden ayudar a controlar el dolor en algunos casos. No obstante, aún no hay evidencia de que disminuyan el riesgo de padecer fracturas o cambien el curso de la enfermedad.

 

(Este texto se ha elaborado a partir de la información obtenida y con el permiso de la Fundación de Displasia Fibrosa de EEUU) www.fibrousdysplasia.org.