MAS es la abreviatura en inglés de McCune-Albright Syndrome.

 

La DF puede existir de manera aislada, o asociada a trastornos de la piel (los pacientes pueden presentar áreas de piel hiperpigmentadas denominadas “manchas de café con leche”) y trastornos del sistema endocrino (los trastornos endocrinos asociados a la DF son: pubertad precoz, hipertiroidismo, exceso de hormona de crecimiento, pérdida urinaria de fosfato y Síndrome de Cushing neonatal).

 

El síndrome de McCune-Albright se define como la asociación de al menos dos de las siguientes alteraciones incluyendo:

(a) Displasia fibrosa,

(b) manchas “café con leche” de la piel,

(c) uno de los trastornos endocrinos mencionados anteriormente.

Cualquier combinación de estos rasgos es posible. El MAS es mucho menos frecuente que la DF.

 

El síndrome McCune-Albright está causado por mutaciones en un gen denominado GNAS que codifica una proteína denominada Gsa la cual regula diversas funciones en la célula. Esta mutación se produce en algún momento del desarrollo del embrión cuando todavía está en el útero de la madre. Si la mutación ocurre en una etapa muy temprana del desarrollo del embrión, puede llegar a afectar a muchos tejidos. Si ocurre en un momento más avanzado del desarrollo embrionario, afectará a menos tejidos. Dado que la mutación se produce antes del nacimiento, el MAS está considerado como una enfermedad genética. Pero a diferencia de otras enfermedades genéticas, ésta no es hereditaria ya que el embrión no tiene todas las células afectadas (eso solo ocurriría si el espermatozoide o el óvulo tuvieran la mutación, hecho que no se produce).

 

Después de las manchas café con leche, las cuales suelen ser el primer signo visible de la enfermedad, se suelen manifestar la pubertad precoz y la Displasia Fibrosa.

 

En niñas con pubertad precoz generalmente aparecen signos como es el sangrado vaginal y el desarrollo del tejido mamario con aparición de poco o ningún vello púbico.

 

Los niños con el MAS son menos propensos que las niñas a desarrollar pubertad precoz, sin embargo, es frecuente que tengan lesiones testiculares que pueden pasar inadvertidas a simple vista (pero evidentes mediante la ecografía) o manifestarse como agrandamiento testicular (uno o ambos lados). Los niños que sí presentan pubertad precoz suelen mostrar agrandamiento del pene, engrosamiento de la piel escrotal, aparición de olor corporal, vello púbico y axilar, así como manifestar una conducta sexual precoz. La presentación del hipertiroidismo va desde la hiperactividad general, al aumento del ritmo cardíaco, o a la frecuente sensación de calor.

 

Los niños y niñas con exceso de hormona de crecimiento generalmente crecen muy rápido y sobrepasan las curvas de las gráficas de crecimiento. Igualmente, cabe destacar que tanto la pubertad precoz como el hipertiroidismo pueden acelerar el crecimiento en los niños.

 

Todo paciente con sospecha de DF o de MAS debería someterse a pruebas de laboratorio y a ecografías de tiroides y órganos sexuales para evaluar la presencia de trastornos endocrinos. La afectación endocrina generalmente se manifiesta durante la infancia. Ante cualquier sospecha de MAS se debería vigilar detenidamente el crecimiento y desarrollo del niño/niña.

 

(Este texto se ha elaborado a partir de la información obtenida y con el permiso de la Fundación de Displasia Fibrosa de EEUU) www.fibrousdysplasia.org